Сегодня 14.12.2018
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.
 
 

Пренатальные тесты на генетические пороки

Благодаря новой медицинской технологии в настоящее время можно еще до зачатия определить, не являются ли оба партнера носителями дефектных генов: конкретный метод исследования зависит от вида заболевания, но каждый предусматривает взятие у потенциальных родителей пробы крови для последующего хромосомного анализа.

В настоящее время носителей гена муковис-цидоза удается выявить лишь в 85 процентах случаев, поскольку у 15 процентов связь со специфичной мутацией хромосом не определена. Если по результатам исследования выясняется, что носителем дефектного гена является лишь один из партнеров, не исключена вероятность, что и другой родитель может иметь аналогичный ген и у детей будет это генетическое заболевание. При доказанном носительстве у обоих родителей такая вероятность значительно больше — 1 к 4.

После определения носительства у пары есть возможность решить, посещать ли консультации генетика и продолжать ли пренатальный скрининг, то есть делать ли амниоцентез или забор проб ворсин хориона в случае наступления беременности. С помощью таких тестов можно диагностировать синдром Дауна, а также другие генетические заболевания, для которых характерна трисомия — наличие трех, а не двух хромосом. Можно также выявить синдром Тернера, Клайнфельтера и другие состояния, вызванные неправильным набором хромосом, кодирующих пол. При синдроме Тернера у ребенка есть лишь одна кодирующая пол хромосома — X.

Повзрослев, такие люди остаются низкорослыми, у них недоразвиты вторичные половые признаки, они бесплодны и имеют еще целый спектр медицинских проблем. При синдроме Клайнфельтера лишняя Х-хромосома имеется у детей мужского пола, всего в кариотипе присутствуют три хромосомы — XXY. Взрослые мужчины, страдающие этим заболеванием, обычно бесплодны, высоки ростом, у них маленькие яички, увеличены молочные железы и недостаточно развиты вторичные половые признаки.

Пары, относящиеся к группе повышенного риска по названным заболеваниям и у которых перспективой возможного исхода беременности является аборт, как правило, решаются сделать забор проб ворсин хориона, хотя в ряде медицинских центров эта диагностическая процедура связана с большим потенциальным риском для плода, чем амниоцентез. Забор проб ворсин хориона позволяет женщинам выяснить генетический статус плода при сроке 9-12 недель беременности, когда ее легче прервать не только с физиологической, но и с психологической точки зрения. Еще один вариант пренатальной диагностики — ранний амниоцентез, который проводят при сроке 10-12 недель. При заборе проб ворсин хориона риск спонтанного аборта ниже, а восстановление клеток происходит так же, как при амниоцентезе, который делают при гестаци-онном сроке 16-20 недель. Женщины в возрасте 35 лет и старше без выявленных аномалий генетической природы также часто отдают предпочтение забору проб ворсин хориона из-за более приемлемого времени его проведения. Правда, некоторые беременные пациентки все же выбирают амниоцентез.

После экстракорпорального оплодотворения с целью определения пола эмбриона еще до его имплантации в матку пары из групп повышенного риска по генетическим, сцепленным с полом заболеваниям, возможно, вскоре смогут воспользоваться новым методом исследования — доимплантационной биопсией. Правда, у человека данный тест провести достаточно сложно. При таких генетических заболеваниях как муковисцидоз и гемофилия еще до искусственного оплодотворения можно взять на исследование материал ткани "полярного тельца" (образуется в одно время с яйцеклеткой и генетически родственно ей), таким образом выявив наличие дефектного гена в яйцеклетке. Есть и еще один метод — чрескожный чрезпуповинный забор крови у плода. Его проводят начиная с гестационного срока 18 недель и до конца беременности. Он предусматривает проверку крови плода на отдельные заболевания и оценку причин замедленного развития и роста. Результаты обычно бывают готовы очень быстро, хотя время зависит от цели исследования. Например, некоторые заболевания можно диагностировать за 2 часа. Данная манипуляция сопряжена с достаточно высоким риском — в 1-2 процентах случаев плод погибает. Однако для ряда заболеваний это стандартный тест, включая случаи, когда решение о генетическом тестировании было принято на поздних сроках беременности и необходимо как можно быстрее получить результаты.

Большинству женщин лучше подходит менее инвазивный вид исследований на генетическое отклонения у будущего ребенка. Хотя в настоящее время ультразвуковое исследование считается недостаточно чувствительным для абсолютно точного выявления генетических аномалий, тем не менее, с его помощью можно определить, необходим ли дальнейший скрининг, особенно в сочетании с тестом с применением трех маркеров (см. "Скрининг на альфа-фетопротеин"). В перспективе появятся более совершенные исследования фетальных клеток, циркулирующих в материнской крови. В результате значительного прогресса в области генетики благодаря этим тестам сегодня можно отделить материнские клетки от фетальных и проанализировать свойства ДНК плода (его генетического материала). С помощью этих методов генетические пороки удается выявлять с меньшим риском для плода, чем при проведении обычных, применяемых в настоящее время исследований.

К. Карлсон

«Пренатальные тесты на генетические пороки» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация:

Справки и запись на приём. Телефоны и WhatsApp: