Необходимость консультирования по вопросам наследственности, осложнения исследований

Конечно, консультация по генетическим аспектам обходится дорого и занимает много времени. Однако эти траты несопоставимы с будущими затратами времени и денег, а также с моральными страданиями, которые неизбежны при рождении младенца с тяжелым генетическим заболеванием, с его воспитанием, а подчас и потерей. Даже пары, которые в любом случае решают оставить ребенка, сознают, что генетическое консультирование помогает им психологически подготовиться к появлению на свет заведомо больного малыша. В соответствии с полученной при генетическом скрининге информацией женщины часто принимают решение рожать в той больнице, где больше возможностей для ухода за таким младенцем.

Однако об одном из аспектов пренатального тестирования часто забывают — это отрицательная сторона любого ограниченного знания. Разумеется, заранее выяснить, что у ребенка может быть синдром Дауна, для семьи важно, а вот когда речь идет о менее очевидных дефектах, то предварительная информация о них может пойти во вред и родителям, и будущему ребенку. Мы говорим о различных генетических аномалиях, где существует неправильный набор сцепленных с полом хромосом, например об отсутствии или наличии лишней хромосомы X или Y. Обусловленные этим нарушения часто неочевидны вплоть до достижения ребенком половой зрелости, а иногда и позже, но родителям после амниоцентеза говорят, что у их будущего малыша высока вероятность когнитивных нарушений и отклонений в поведении, хотя современные исследования пока дают весьма ограниченные результаты.

Некоторые женщины воспринимают полученную информацию как руководство к действию — стараются что-то заранее предпринять в плане предупреждения болезни или решают сделать аборт. Другие видят в этом серьезное препятствие для нормального развития ребенка, что неизбежно выливается в предвзятое отношение к малышу. Родители вольно или невольно скептически оценивают способности своего ребенка, сравнивают его с другими детьми, трактуют каждый его поступок в свете имеющейся у него болезни. А ведь если бы не проведенное генетическое тестирование, они бы даже не подозревали, что у их ребенка что-то не в порядке, и относились бы ко всему проще.

Поэтому, обдумывая необходимость консультирования по вопросам наследственности, родителям следует иметь в виду следующее: не исключено, что они вместо информации о наличии у плода смертельного или очень сложного генетического недуга получат сведения о недостатке, о котором предпочли бы совсем не знать. Прежде чем решаться на генетическое консультирование и соответствующие тесты, паре необходимо всесторонне обдумать этот вопрос, проанализировать собственные чувства с учетом потенциальной информации, которую им могут сообщить.

К. Карлсон

«Необходимость консультирования по вопросам наследственности, осложнения исследований» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация: