Сегодня 15.12.2018
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.
 
 

Наследственные болезни, консультирование до родов

Консультирование по вопросам наследственности до родов

Консультирование по вопросам наследственности до родов рекомендовано женщинам, забеременевшим в 35 лет и позже. К группе повышенного генетического риска также относятся пациентки, у которых есть близкие родственники, страдающие гемофилией, болезнью Тея-Сакса, серповидно-клеточной анемией, талассемией или муковисцидозом. Кроме того, подобные консультации необходимы женщинам, во время беременности подвергавшимся воздействию токсичных веществ или перенесшим инфекционную болезнь, а также тем, у кого уже было несколько выкидышей.

В любом возрасте при выявлении генетических аномалий в ходе ультразвукового обследования необходимо пройти более тщательный скрининг и обратиться к консультанту соответствующего профиля. Ведь даже такие незначительные отклонения как выявленные при УЗИ аномально длинпые верхние или нижние конечности, несоразмерно большие почки или утолщение сзади у основания шеи могут свидетельствовать о синдроме Дауна.

Синдром Дауна

Вероятность отдельных генетических пороков, в частности синдрома Дауна, увеличивается с возрастом матери. В 24 года ребенок с таким генетическим дефектом рождается у одной женщины из 1250, а в 36 лет риск появления на свет младенца с синдромом Дауна составляет 1 случай на 289 родов — это выше, чем вероятность выкидыша вследствие такой диагностической процедуры как амниоцентез, который проводят для скрининга генетических пороков. К 40 годам родить младенца с синдромом Дауна рискует уже каждая сотая мать. Следует помнить, что в 80 процентах случаев дети с данным недугом рождаются преимущественно у женщин моложе 35 лет, поскольку в этой возрастной группе вообще выше уровень рождаемости.

Гемофилия и другие связанные с полом заболевания

В норме у ребенка должно быть две хромосомы X — по одной от каждого из родителей плюс дети мужского пола наследуют еще одну Х-хромосому от матери и одну Y-хромосому — от отца. При хромосомных отклонениях у матери одна из Х-хромосом бывает поврежденной, однако благодаря наличию второй — нормальной хромосомы симптоматика отсутствует, а вот у ее сыновей, наследующих лишь одну хромосому X, второй такой нет, поэтому вероятность наследования поврежденной хромосомы, а соответственно и наследственного заболевания, для них равна 50 процентам. Часто благодаря пренаталь-ной диагностике удается определить отсутствие или наличие болезни, а также пол будущего ребенка, поэтому парам, у которых высок риск рождения ребенка с гемофилией, необходимо пройти генетические скрининговые тесты.

Болезнь Тея-Сакса

Приблизительно каждый двадцать второй житель Восточной Европы еврейского происхождения является носителем рецессивного гена, обусловливающего болезнь Тея-Сакса — неврологического заболевания дегенеративного характера, которое почти всегда приводит к смерти ребенка в раннем возрасте.

У потомков канадцев французского происхождения также высока распространенность гена, кодирующего эту болезнь. Поскольку болезнь Тея-Сакса проявляется только при наличии двух генокопий, у так называемых носителей такого гена симптоматики не наблюдается. Если рождаются дети, вероятность наследования сразу двух дефектных генов, а следовательно, и упомянутого заболевания составляет 1 к 4. При подозрении на носительство таких генов паре, чтобы определить степень риска, следует пройти скрининговый тест еще до зачатия, а пренатальную диагностику плода можно провести при амниоцентезе.

Серповидно-клеточная анемия

Это заболевание вызвано мутацией гена, ответственного за выработку патологического гемоглобина, который является одним из компонентов эритроцитов, обеспечивающих ткани кислородом. Серповидно-клеточная анемия развивается при наследовании двух дефектных генокопий. У больных из-за аномального строения молекул гемоглобина эритроциты принимают серповидную форму. При данной форме анемии наблюдаются боли, возможны инфекции, желтуха и язвы на нижних конечностях вследствие их нарушенного кровоснабжения и кислородного голодания тканей, закупориваются капилляры, ведь серповидные клетки плохо переносят кислород к жизненно важным органам (см. "Анемия").

Приблизительно каждый десятый афроамери-канец является носителем дефектного гена — у него заболевание не развивается, но от него можно унаследовать серповидно-клеточную анемию. Повышена частота данного вида анемии и у представителей определенных этносов — испанского, центральноамериканского, греческого, итальянского, арабского, кубинского, пуэрториканского и гаитянского, а также у выходцев из Пакистана и Индии. При рождении ребенка у двух носителей дефектного гена вероятность развития болезни составляет 1 к 4. Если оба будущих родителя являются носителями, при беременности женщине обычно предлагают сделать амниоцентез.

Талассемия

К другим наследственным заболеваниям крови относятся талассемии, которые характеризуются аномальным строением молекулы гемоглобина. Примерно в возрасте 3 месяцев у младенцев, страдающих одной из форм этого заболевания — бета-талассемией, развивается хроническая анемия, при которой необходимо регулярное переливание крови, что, в свою очередь, может привести к тяжелым осложнениям. Еще один генетический дефект обусловливает малую альфа-талассемию — менее тяжелое заболевание, которое нередко путают с железодефицитной анемией.

К группам повышенного риска по талассемии относятся представители определенных этносов — греческого, итальянского, турецкого, ближневосточного, испанского, вьетнамского, лаосского, камбоджийского, филиппинского, южнокитайского, североафриканского, пакистанского и индийского. Вероятность наследования талассемии от двух носителей также составляет 1 к 4. При скрининге делают анализ крови в сочетании с амниоцентезом.

Муковисцидоз

Муковисцидоз чаще всего развивается у представителей белой расы при наследовании двух генокопий, кодирующих данное заболевание. Для этой болезни характерна недостаточность дыхательной системы, что приводит к бактериальным инфекциям. Ожидаемая продолжительность жизни при муковисцидозе составляет 28 лет. Носителем гена является примерно один из 25 представителей белокожего населения, хотя риск для других этнических групп тоже достаточно высок (один случай на 45 человек у лиц испанского происхождения, один случай на 60 человек у афроамериканцев, один на 150 у выходцев из Азии). Для диагностики проводят скрининговый анализ крови, выявляющий мутации кодирующего муковисцидоз гена по строению ДНК.

К. Карлсон

«Наследственные болезни, консультирование до родов» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация:

Справки и запись на приём. Телефоны и WhatsApp: