Сегодня 15.12.2018
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.
 
 

Кому необходимо консультирование по вопросам наследственности и генетическое тестирование

Многие из тех, у кого в семье часто встречается заболевание, обычно поражающее людей уже в зрелом возрасте, считают целесообразным обратиться к консультанту по вопросам наследственности даже в том случае, когда соответствующего теста для прогностической диагностики пока не существует. Им все равно хочется узнать, насколько высока вероятность развития у них такого наследственного заболевания. В ряде случаев точное знание о генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на планы женщины относительно деторождения или на принятие соответствующих профилактических мер. Специалисты-генетики надеются, что рано или поздно можно будет не только с большой достоверностью прогнозировать развитие того или иного заболевания, но и предупреждать его заблаговременно, а также лечить. Применительно к некоторым генетическим заболеваниям эти надежды уже воплотились в жизнь. Например, в настоящее время врачи способны выявлять младенцев, у которых может развиться такое тяжелое состояние как фенилкетонурия. С помощью специальной диеты медики могут предупредить прогрессирование умственной отсталости и других неврологических осложнений, связанных с данным заболеванием. Однако пока еще во многих случаях выявление наследственной предрасположенности к определенной болезни (например, к серповидно-клеточной анемии) никак не влияет на возможность ее предупреждения или лечения.

Принимая решение относительно целесообразности генетического тестирования для конкретной женщины, генетик, консультирующий по вопросам наследственности, обязан всесторонне обсудить с пациенткой пользу и потенциальный риск таких исследований. Нужно также учесть все этические, правовые и социальные аспекты данной проблемы. Причем решение следует принимать с учетом мнения не только самой пациентки, но и ее близких родственников. Нельзя игнорировать и такие важные вопросы как потенциальные финансовые последствия (например, знание генетической предрасположенности женщины к тяжелому заболеванию может повлиять на ее будущее трудоустройство или медицинское страхование), предшествующие заболевания, эмоциональные факторы, а также образ жизни. Консультант должен обсудить с пациенткой стоимость подобных исследований, поскольку большинство генетических анализов очень дорого и далеко не всегда покрывается медицинской страховкой. В целом наблюдается следующая закономерность: чем выше вероятность, что знание о генетической предрасположенности поможет предупредить или излечить заболевание, тем охотнее пациентки соглашаются на генетические исследования.

К. Карлсон

«Кому необходимо консультирование по вопросам наследственности и генетическое тестирование» — статья из раздела Беременность

Дополнительная информация:

Справки и запись на приём. Телефоны и WhatsApp: